Kaj je hemokromatoza?
Hemokromatoza je zdravstveno stanje, pri katerem se v telesu kopiči preveč železa. Lahko pride do resnih zdravstvenih težav, ker vaše telo ne more odstraniti odvečnega železa.
Odvečno železo se kopiči v določenih delih telesa:
• jetra
• koža
• srce
• trebušna slinavka
• sklepi
• hipofiza
To kopičenje železa lahko povzroči poškodbe tkiv in organov.
Kakšni so simptomi hemokromatoze?
Mnogi ljudje s hemokromatozo nimajo opaznih simptomov. Kadar so simptomi prisotni, se lahko med posamezniki razlikujejo.
Nekateri pogosti simptomi vključujejo:
• utrujenost in šibkost
• izguba teže
• zmanjšan spolni nagon
• bolečine v trebuhu
• bronasta ali siva barva kože
• bolečine v sklepih
Kaj povzroča hemokromatozo?
Dve obliki hemokromatoze sta primarna in sekundarna.
Primarna hemokromatoza
Primarna hemokromatoza, znana tudi kot dedna hemokromatoza, je običajno posledica genetskih dejavnikov.
Gen HFE ali gen za hemokromatozo nadzoruje, koliko železa absorbirate iz hrane. Živi na kratkem kraku kromosoma 6. Dve najpogostejši mutaciji tega gena sta C28Y in H63D.
Običajno oseba z dedno hemokromatozo podeduje kopijo okvarjenega gena od vsakega starša. Vendar pa se bolezen ne pojavi pri vseh, ki podedujejo gene. Raziskovalci preučujejo, zakaj imajo nekateri ljudje simptome preobremenjenosti z železom, drugi pa ne.
V Združenih državah Amerike ima to stanje približno 1 od 300 belcev, ki niso Hispaniki. Mnogi se ne zavedajo, da ga imajo. Verjetnost zapletov je večja pri moških in tistih z drugimi zdravstvenimi težavami, kot je sladkorna bolezen ali bolezen jeter.
Pri ženskah se simptomi lahko pojavijo šele po menopavzi. To je zato, ker menstruacija ponavadi zmanjša raven železa v krvi. Ko se menstruacija ustavi, se lahko ravni povečajo.
Sekundarna hemokromatoza
Sekundarna hemokromatoza se pojavi, ko kopičenje železa izvira iz drugega zdravstvenega stanja, kot je eritropoetska hemokromatoza. Pri tej bolezni rdeče krvničke sprostijo preveč železa v telo, ker so preveč krhke.
Drugi dejavniki tveganja za sekundarno hemokromatozo vključujejo:
• odvisnost od alkohola
• družinska anamneza sladkorne bolezni, bolezni srca ali bolezni jeter
• jemanje dodatkov železa ali vitamina C, ki lahko povečajo količino železa, ki ga telo absorbira
• pogoste transfuzije krvi
Diagnosticiranje hemokromatoze
Zdravnik vas bo povprašal po simptomih, morebitnih dodatkih, ki jih jemljete ter o osebni in družinski zdravstveni anamnezi.
Opravil bo nekaj fizičnih pregledov in testov.
Simptomi so lahko podobni simptomom mnogih drugih stanj, kar oteži diagnozo. Za potrditev diagnoze bo morda potrebnih več testov.
Krvni test
Krvni test, kot je test nasičenosti serumskega transferina (TS), lahko izmeri raven železa. Test TS meri, koliko železa je vezanega na beljakovino transferin, ki prenaša železo v krvi.
Krvna preiskava lahko poda tudi predstavo o delovanju vaših jeter.
Genetsko testiranje
Testiranje DNK lahko pokaže, ali ima oseba genetske spremembe, ki lahko povzročijo hemokromatozo. Če obstaja družinska anamneza hemokromatoze, je lahko testiranje DNK koristno za tiste, ki nameravajo ustvariti družino.
Za test vam lahko zdravnik odvzame kri ali z brisom odvzame celice iz vaših ust.
Biopsija jeter
Jetra so glavno mesto, kjer telo shranjuje železo. Običajno je eden prvih organov, ki jih poškoduje kopičenje železa.
Biopsija jeter lahko pokaže, ali je v jetrih preveč železa ali če je prisotna poškodba jeter. Zdravnik bo iz vaših jeter vzel majhen košček tkiva za testiranje v laboratoriju.
MRI testi
MRI skeniranje in drugi neinvazivni testi lahko merijo tudi ravni železa v telesu. Zdravnik lahko namesto biopsije jeter priporoči test MRI.
Kako se zdravi hemokromatoza?
Na voljo je zdravljenje za obvladovanje visokih ravni železa.
Flebotomija
Glavna medicinska obravnava je flebotomija. To vključuje odvzem krvi in železa iz telesa. Zdravnik zabode iglo v veno in kri teče v vrečko, kot pri darovanju krvi.
Ko se sčasoma ravni železa vrnejo v normalno stanje, boste morda potrebovali zdravljenje vsake 2 do 4 mesece.
Kelacija
Druga možnost je kelacija. To je terapija v razvoju, ki lahko pomaga uravnavati ravni železa, vendar je draga in ni prva možnost zdravljenja.
Zdravnik vam lahko injicira zdravila ali vam da tablete. Kelacija pomaga telesu izločiti odvečno železo v urinu in blatu.
Vendar pa lahko pride do neželenih učinkov, kot so bolečina na mestu injiciranja in gripi podobni simptomi.
Kelacija je lahko primerna za ljudi s srčnimi zapleti ali drugimi kontraindikacijami za flebotomijo.
Kateri zapleti so povezani s hemokromatozo?
Zapleti se lahko pojavijo v organih, ki shranjujejo presežek železa. Oseba s hemokromatozo ima lahko večje tveganje za:
• poškodbe jeter, zaradi česar je v nekaterih primerih potrebna presaditev jeter
• poškodbe trebušne slinavke, ki vodijo v sladkorno bolezen
• poškodbe sklepov in bolečine, kot je artritis
• težave s srcem, vključno z nepravilnim srčnim utripom in srčnim popuščanjem
• spremembo barve kože
• poškodbe nadledvične žleze
• težave z reproduktivnim sistemom, kot so erektilna disfunkcija in menstrualne nepravilnosti
Zgodnje zdravljenje ter aktivno upravljanje in spremljanje ravni železa vam lahko pomagajo preprečiti zaplete.
Ukrepi glede življenjskega sloga
Ukrepi, ki vam lahko pomagajo obvladati vaše zdravje s hemokromatozo, vključujejo:
• vsakoletne preiskave krvi za spremljanje ravni železa
• izogibanje multivitaminom, dodatkom vitamina C in dodatkom železa
• izogibanje alkoholu, ki lahko dodatno poškoduje jetra
• skrb za preprečevanje okužb, na primer z rednimi cepljenji in upoštevanjem dobrih higienskih praks
• vodenje dnevnika ravni železa za spremljanje sprememb
• upoštevanje vseh zdravnikovih navodil in udeležba na vseh pregledih
• posvetovanje z zdravnikom, če se simptomi poslabšajo ali spremenijo
• nasvete vašega zdravnika, če simptomi vplivajo na kakovost vašega življenja
Zaključek
Obeti za hemokromatozo so različni. Če oseba prejme zdravljenje, preden pride do poškodbe organa, lahko zdravljenje izboljša obete.
Zdravljenje lahko prepreči nadaljnjo škodo in odpravi morebitno škodo, ki je že prisotna. Z zgodnjim zdravljenjem obstaja velika možnost za normalno življenjsko dobo.